Báo cáo Chẻ đôi đốt sống thể kín - Loạt ca
Giới thiệu
Chẻ đôi đốt sống (CĐĐS) là một trong những bất thường hệ thần kinh thường gặp, chiếm tỷ lệ 2-6 trên 10.000 trẻ sinh sống. Nguyên nhân gây bệnh đa dạng, bao gồm thiếu hụt axit folic, bất thường nhiễm sắc thể, tác dụng của thuốc, và tình trạng đái tháo đường của mẹ trong thai kỳ. CĐĐS được phân loại thành hai thể chính: thể hở và thể kín.
Thể hở
Thể hở đặc trưng bởi sự tiếp xúc của mô thần kinh và/hoặc màng tủy với môi trường bên ngoài. Các biểu hiện thường gặp bao gồm bất thường ở sọ (như Chiari II) và tăng nồng độ AFP trong máu mẹ hoặc nước ối.
Thể kín
Thể kín, trái ngược với thể hở, không có sự tiếp xúc trực tiếp của mô thần kinh với môi trường bên ngoài. Tuy nhiên, thể này có thể đi kèm với các bất thường khác như tủy bám thấp.
Tổng hợp các trường hợp
- Trường hợp 1: Bệnh nhân 30 tuổi, siêu âm thai 22 tuần phát hiện thoát vị màng tủy. Hình ảnh sau sinh và sau phẫu thuật được ghi nhận.
- Trường hợp 2: Bệnh nhân 26 tuổi, siêu âm thai 22-23 tuần chẩn đoán thoát vị màng tủy, có thể kèm theo thoát vị tủy do mỡ và tủy bám thấp. Hình ảnh sau sinh được cung cấp.
- Trường hợp 3: Bệnh nhân 19 tuổi, siêu âm thai 24-25 tuần. Chẩn đoán thoát vị màng tủy, có thể kèm theo thoát vị tủy do mỡ và tủy bám thấp. Hình ảnh cộng hưởng từ cũng được trình bày.
- Trường hợp 4: Bệnh nhân 32 tuổi, siêu âm thai 20-21 tuần chẩn đoán CĐĐS thể ẩn kèm tủy bám thấp. Hình ảnh sau sinh được ghi nhận.
- Trường hợp 5: Bệnh nhân 26 tuổi, siêu âm thai 24-25 tuần chẩn đoán CĐĐS thể ẩn kèm tủy bám thấp.
Bàn luận
Trong các trường hợp được trình bày, có 4 trường hợp không ghi nhận bất thường ở sọ, cho thấy sự khác biệt giữa CĐĐS thể hở (với thoát vị màng não, thoát dịch CSF, và malformation Arnold-Chiari) và CĐĐS thể kín (không thoát dịch CSF, giải phẫu sọ não bình thường).