Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Tên đề tài:

Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Ngành:

Kỹ thuật xét nghiệm

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận văn tập trung nghiên cứu về hội chứng Down (Trisomy 21), một bất thường nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Nghiên cứu nhấn mạnh tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm, can thiệp kịp thời, giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Luận văn trình bày các phương pháp sàng lọc không xâm lấn như Double test (PAPP-A và β-hCG) kết hợp với các chỉ số siêu âm thai (khoảng sáng sau gáy - KSSG, chiều dài đầu mông - CRL), và các phương pháp sàng lọc xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai rau. Nghiên cứu cũng đề cập đến các yếu tố nguy cơ của hội chứng Down như tuổi mẹ, tiền sử mang thai, và các đặc điểm lâm sàng. Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả đặc điểm siêu âm và sinh hóa ở thai nhi mắc hội chứng Down trong quý I thai kỳ, đồng thời xác định mối liên quan giữa các chỉ số này với nguy cơ mắc hội chứng Down. Nghiên cứu được thực hiện tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương với đối tượng là thai phụ và thời gian nghiên cứu từ tháng 12/2022 đến tháng 4/2023.

Mục lục chi tiết:

• Lời cảm ơn
• Bảng ký hiệu và các chữ viết tắt
• Danh mục bảng
• Danh mục hình
• Đặt vấn đề
• Chương 1: Tổng quan
  • 1.1 Hội chứng Down
    • 1.1.1 Định nghĩa
    • 1.1.2. Tỷ lệ, dịch tễ
    • 1.1.3. Các yếu tố nguy cơ
    • 1.1.4. Cơ chế phát sinh
    • 1.1.5. Đặc điểm lâm sàng
    • 1.1.6. Tình hình Hội chứng Down trên thế giới và tại Việt Nam
  • 1.2. Các phương pháp sàng lọc
    • 1.2.1. Các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn
      • 1.2.1.1. Sàng lọc dựa trên tuổi mẹ
      • 1.2.1.2. Sàng lọc dựa vào tiền sử mang thai
      • 1.2.1.3. Dựa vào đặc điểm siêu âm thai
      • 1.2.1.4. Double test (PAPP-A + β-hCG)
      • 1.2.1.5. Phương pháp sàng lọc không xâm lấn (Non- Invasive Prenatal genetic Testing- NIPT)
    • 1.2.2. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh có xâm lấn
      • Chọc hút dịch ối
      • Sinh thiết gai rau (CVS)
      • Phân tích bộ NST bằng phương pháp nuôi cấy tế bào
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
  • 2.1. Đối tượng nghiên cứu
    • 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn
    • 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ
  • 2.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu
  • 2.3. Phương pháp nghiên cứu
    • 2.3.1. Thiết kế nghiên cứu
    • 2.3.2. Quy trình nghiên cứu
    • 2.3.3. Cỡ mẫu nghiên cứu
    • 2.3.4. Phương pháp thu thập số liệu
    • 2.3.5. Xử lý số liệu
    • 2.3.6. Đạo đức nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu
  • 3.1. Mô tả một số đặc điểm của đối tượng nghiên cứu
  • 3.2. So sánh phân bố tuổi mẹ, chỉ số sinh hóa, KSSG giữa thai bình thường và thai Trisomy 21
  • 3.3 Các phương trình mô hình và biến số
• Chương 4: Bàn luận
  • 4.1. Mô tả một số yếu tố nguy cơ liên quan đến hội chứng Down
  • 4.2. Mối liên quan giữa chỉ số sinh hóa (free β-hCG, PAPP-A) và khoảng sáng sau gáy (NT) với tuổi thai và hiệu chỉnh các chỉ số này theo tuổi thai
  • 4.3 Các phương trình mô hình và biến số
• Chương 5: Kết luận
  • 5.1. Mô tả một số đặc điểm của đối tượng nghiên cứu
  • 5.2 Các phương trình mô hình và biến số
• Kiến nghị
• Tài liệu tham khảo