Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Phân tích biến đổi di truyền của bệnh nhân mắc tật khuyết mống mắt ở Việt Nam

Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Phân tích biến đổi di truyền của bệnh nhân mắc tật khuyết mống mắt ở Việt Nam

Giới thiệu

Luận văn Thạc sĩ Sinh học với tiêu đề "Phân tích biến đổi di truyền của bệnh nhân mắc tật khuyết mống mắt ở Việt Nam" do Vũ Đình Chất thực hiện, tập trung nghiên cứu về dị tật khuyết mống mắt (KMM), một rối loạn di truyền gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực của người bệnh. Nghiên cứu này đi sâu vào phân tích các biến đổi di truyền, đặc biệt là liên quan đến gen PAX6, một trong những nguyên nhân chính gây ra KMM.

Tóm tắt nội dung tài liệu

Luận văn cung cấp cái nhìn tổng quan về bệnh khuyết mống mắt, bao gồm đặc điểm lâm sàng, các hội chứng liên quan như WAGR và Gellespie. Phần quan trọng của nghiên cứu là phân tích cơ sở di truyền phân tử của bệnh, tập trung vào cấu trúc, chức năng và các đột biến của gen PAX6. Tác giả cũng trình bày các phương pháp chẩn đoán di truyền, bao gồm giải trình tự Sanger, MLPA và aCGH. Nghiên cứu đã tiến hành thu thập mẫu, tách chiết ADN, phân tích đột biến bằng MLPA và giải trình tự gen trên các bệnh nhân KMM tại Việt Nam. Kết quả phân tích cho thấy sự tồn tại của các đột biến gen PAX6 và mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân. Luận văn cũng đề cập đến các kiến nghị và tài liệu tham khảo liên quan.

Mục lục chi tiết

• MỞ ĐẦU
• CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
  • 1.1. TỔNG QUAN BỆNH KHUYẾT MỐNG
    • 1.1.1. Đặc điểm lâm sàng
    • 1.1.2. Hội chứng WAGR
    • 1.1.3. Hội chứng Gellespie
  • 1.2. CƠ SỞ DI TRUYỀN PHÂN TỬ CỦA BỆNH KHUYẾT MỐNG MẮT
    • 1.2.1. Cấu trúc và chức năng của gen PAX6
    • 1.2.2. Sự điều hoà PAX6
    • 1.2.3. Các đột biến trên PAX6
      • 1.2.3.1. Đột biến mã kết thúc sớm
      • 1.2.3.2. Biến dị kéo dài đầu C (CTE)
      • 1.2.3.3. Đột biến sai nghĩa
      • 1.2.3.4. Các đột biến trong vùng không mã hoá
      • 1.2.3.5. Đột biến cấu trúc
      • 1.2.3.6. Đột biến hai alen
    • 1.2.4. Các gen khác
  • 1.3. PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN
    • 1.3.1. Chẩn đoán lâm sàng
    • 1.3.2. Chẩn đoán di truyền
  • 1.4. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BỆNH KHUYẾT MỐNG MẮT
• CHƯƠNG 2: NGUYÊN VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
  • 2.1. NGUYÊN VẬT LIỆU
    • 2.1.1. Đối tượng nghiên cứu
    • 2.1.2. Hoá chất và thiết bị
  • 2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
    • 2.2.1. Thu mẫu
    • 2.2.2. Tách chiết và đánh giá chất lượng ADN
    • 2.2.3. Xác định các đột biến cấu trúc bằng MLPA
    • 2.2.4. Giải trình tự gen Sanger
      • 2.2.4.1. Thiết kế mồi và PCR
      • 2.2.4.2. Giải trình tự gen
      • 2.2.4.3. Phân tích kết quả tìm đột biến sau giải trình tự
• CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN
  • 3.1. KẾT QUẢ
    • 3.1.1. Kết quả thu thập mẫu nghiên cứu
    • 3.1.2. Tách chiết ADN tổng số
    • 3.1.3. Phân tích đột biến cấu trúc bằng MLPA
    • 3.1.4. Kết quả PCR khuếch đại gen PAX6
    • 3.1.5. Phát hiện đột biến bằng phương pháp giải trình tự
    • 3.1.6. Đánh giá mối liên hệ kiểu gen và kiểu hình cho mỗi bệnh nhân
  • 3.2. THẢO LUẬN
• KẾT LUẬN
• KIẾN NGHỊ
• TÀI LIỆU THAM KHẢO